Please select your page
Catalan Català

Test de cribratge prenatal no invasiu

celulaLes proves prenatals no invasives són proves de screening que permeten detectar durant l'embaràs les anomalies cromosòmiques presents en el fetus sense posar en risc la viabilitat de la gestació ni la salut de la mare.

Mitjançant aquest estudi que es realitza a partir d'una mostra de sang materna, s'analitzen tots els cromosomes (22 parells d'autosomes i 2 cromosomes sexuals X, Y). És a dir, s'analitza l'ADN Fetal en sang materna que fa a l'ADN matern per determinar certes anomalies amb gran precisió i fiabilitat.
Detecta la presència d'anomalies dels cromosomes 21, 18 i 13 (síndrome de Down, Edwards i Patau) i les anomalies més comunes generades pels cromosomes sexuals (X i Y) entre d'altres.

Durant l'embaràs, l'ADN del nadó circula pel torrent sanguini de la mare. Els enormes avenços en el camp de la genètica ens permeten per primer cop detectar aquest ADN fetal a la sang de la mare i accedir a la informació genètica sobre els cromosomes del bebè.
Els éssers humans tenim 23 parells de cromosomes, un total de 46 (dues còpies de cada parell). Els primers 22 parells es numeren de l'1 a l'22 L'últim parell determina el sexe. Les nenes tenen dos cromosomes X i els nens un cromosoma X i un cromosoma Y.
Els problemes de salut i de desenvolupament apareixen quan falta o sobra algun cromosoma.

Recomanacions sobre les proves prenatals no invasives

El Diagnòstic Prenatal no Invasiu pot realitzar-se a partir de les 10 setmanes d'embaràs.
Es recomana per a les dones embarassades que volen descartar que el seu fetus tingui anomalies cromosòmiques.
Està particularment indicat en dones amb alt risc per a aquestes anomalies (edat materna avançada, història d'embarassos amb anomalies cromosòmiques, etc.), o fetus amb alteracions ecogràfiques sospitoses de cromosomopatia o amb resultat anormal en la prova de cribratge bioquímic.
Aquesta prova es pot realitzar també per als embarassos provinents de Tècniques de Reproducció Assistida (FIV, fins i tot amb donació d'ovòcits). La seva validesa està demostrada en embarassos de bessons.
Tot i que el risc de síndrome de Down augmenta amb l'edat, la majoria dels nens afectats neixen de dones menors de 35 anys. El Test Prenatal no Invasiu s'ha desenvolupat per ser una anàlisi prenatal més precís en dones de qualsevol edat i categoria de risc.

Resultats de les proves prenatals no invasives

En estudis clínics han demostrat que la prova del Test Prenatal no Invasiu identifica el 99% dels casos de síndrome de Down, així com altres anomalies freqüents (cromosoma 18, 13, X i Y) amb idèntica fiabilitat i que la seva taxa de falsos positius és menor del 0,1%.
Els resultats de la prova li donaran una resposta clara sobre el risc que té el seu embaràs de presentar les afeccions genètiques que s'inclouen en l'anàlisi.

Beneficis de les proves prenatals no invasives

Els avantatges que presenta el Test Prenatal no invasiu enfront de la prova invasiva són:
Major seguretat. Al realitzar-se amb una simple extracció de sang, queden descartats riscos com la pèrdua de líquid amniòtic o infeccions que condueixin a avortaments espontanis, com succeeix en un 1% dels casos d'amniocentesi.
Elevada fiabilitat. El test prenatal és una prova molt fiable, amb una ràtio d'encert d'un 99% en la detecció de la síndrome de Down.
Detecció primerenca. Mentre que per a realitzar l'amniocentesi cal esperar el segon trimestre, el test prenatal no invasiu pot fer a partir de la setmana 10 de l'embaràs.
Ràpida lliurament de resultats. En tan sols 7 dies laborables es poden conèixer els resultats.
Es tracta per tant d'una analítica en sang que acaba d'agafar el testimoni a l'amniocentesi i la biòpsia corial, úniques proves capaces de detectar totes les alteracions cromosòmiques fetals amb exactitud.

Tens dubtes o necessites més informació?

No dubtis a contactar amb els nostres professionals i ells resoldran tots els teus dubtes sense cap tipus de compromís.

Aquest web utilitza cookies pròpies i de tercers per analitzar i millorar la teva experiència de navegació. Al continuar navegant, entenem que acceptes el seu ús. Més informació Veure política